Caso Clínico 55

Descripción del caso clínico

Paciente de 16 años derivada a consulta por desnutrición y déficit de vitaminas liposolubles
A. PERSONALES. No AMC, no hábitos tóxicos

Insuficiencia pancreática en tratamiento desde 2011 en su país de origen (Colombia), catalogada como fibrosis quística. Desde entonces en tratamiento. Además asocia coagulopatía por déficit de vitamina K
Familiares: desconoce antecedentes
Tratamiento: Kreon 10,000 6-2-6-2-6, Protovit (9gotas/d), vitamina K semanal, Vitamina D3 (6 gotas/d), hierro gotas

Diagnostico de insuficiencia pancreática exocrina desde los 8 años en su país de origen, pero a pesar del tratamiento con enzimas pancreáticas refiere esteatorrea tras la ingesta de alimentos. Además, presenta déficits de vitaminas liposubles. Mantiene peso estable y come de forma adecuada. Comenta olvidos frecuentes de enzimas pancreáticas y vitaminas.

E. FISICA. Peso habitual: 46kg, Peso actual> 45,6kg, Talla 150cm, IMC 20,3, %MG 27,9%, MLG 32,9 kg (72,2%), MM 31,2kg, IMM/m²13,9, IMMsK/ m² 5,6, Dinamometría 19,7kg.

Analítica en 1ra consulta: A. fólico 3,1 y B12 564, Creatinina 41, AST 188, ALT 191, FA 175, Col T 40, Tg 7, HDL 43, LDL 0, apoproteína B <24. K 4,3, Cu 99, zinc 102, selenio 70 (normales), prealbúmina 17, PBR 1,9, 25OHD 8ng/ml, vitamina A 17µg/dl (30-100), Vitamina E indetectable µg/dl (500-2000), insulina 10,1 HbA1c 5,1%, péptido C 2,1, Hb 11,1, Hb 9,4, INR 2,4, TTPA 45

Se recomienda: Dieta baja en grasas, reforzar la ingesta proteica, mejorar adherencia al tratamiento, Kreon 35,000 (6-2-7-6), 10,000 (2-3 en merienda). Se pauta una dosis de vitamina E IM (100mg) y continuar Auxina A+E fuerte 1 capsula diaria con la comida, Supradyn 1 diaria, Calcifediol cada 7 días, vitamina K sin cambios
Pendiente de nueva revisión y estudio genético de hipobetalipoproteinemia

Pruebas complementarias a la derivación:

Mutaciones habituales en FQ negativas (secuenciación completa del gen CFTR no realizadas). Serologías hepatotropas: normales, inmunizada de de CMV, VVZ, VHS, VHB
AS: perfil férrico bajo “ferritina 13” con Hb normal, AST 65, ALT, 57, Col T 38, Tg 4 serología celiaca negativa, Vitaminas: D 8ng/ml, A 28 mcg/ml, Vitamina K < 0,05. Hemograma normal, coagulación: tiempo de protrombina 20.6, INR 1,991. Calprotectina normal, Estudio en heces: grasa neutra positiva, Elastasa en heces 42mcg (Normal > 200). Coprocultivo: virus, bacterias, parásitos negativos.
Ecografía abdominal: aumento difuso de la ecogenecidad hepática en relación con esteatosis, área pancreática parcialmente visualizada por interposición de gas. Resto normal.

JUICIO CLINICO. Insuficiencia pancreática exocrina (Déficit de vitaminas liposolubles y coagulopatía por déficit de vitamina K). Hipobetalipoproteinemia en estudio

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